انجام یک آزمایش ژنتیکی برای جوانان مبتلا به دیابت نوع 1 بمنظور تشخیص صحیح بیماری آنها توصیه می شود

2 جولای 2019- مطالعه ی محققان مرکز دیابت جاسلین بر روی افراد مبتلا به دیابت نوع 1 که چندین سال تحت درمان با انسولین بودند، نشان داد که یک گروه کوچک از این افراد به دیابت مونوژنیک مبتلا می باشند. دیابت مونوژنیک یک بیماری ارثی غیر ایمنی است که در برخی موارد نیازی به تزریق انسولین ندارد.

دکتر کینگ، معاون مرکز دیابت جاسلین و مدیر علمی این مرکز، و نویسنده ارشد این مقاله که در مجله تحقیقات بالینی منتشر شده است، می گوید: یافته های ما دارای پیامدهای بالینی است. ما توصیه می کنیم که همه افراد زیر 18 سال که دیابت نوع 1 برای آنها تشخیص داده شده است، برای دیابت مونوژنیک غربالگری شوند. این آزمایش ژنتیکی در حال حاضر برای این گروه از بیماران انجام نمی شود.

این نتیجه بخشی از یک تحقیق در حال انجام بر رویمدالیستهای مرکز دیابت جاسلیناست، که حداقل برای 50 سال با دیابت نوع 1 یا دیابت وابسته به انسولین زندگی کرده اند. تیمجاسلینهمچنین کشف های مهم دیگری در مورد فعالیت سلول های بتای در طول زمان در این جمعیت را گزارش کرده است.

دکتر مارک گرگوری یو، نویسنده ی نخست این مقاله گفت: همانطور که از نام آن مشخص است، دیابت مونوژنیک بوسیله یک جهش در حداقل یک ژن که بر ترشح انسولین تأثیر می گذارد، ایجاد می شود. این وضعیت چیزی حدود 1 تا 5 درصد از موارد دیابت را تشکیل می دهد، بسیاری از آنها در فرم شناخته شده ای از دیابت به نام دیابت جوانان با شروع در دوران بلوغ (MODY) طبقه بندی می شوند.

دکترYu  بهمراه نویسنده ی ارشد این مقاله پرفسور  Marcus Pezzolsiو دیگر همکاران جاسلین، 29 ژن مرتبط با دیابتمونوژنیکو همچنین سایر ژن های شناخته شده که به ابتلا به دیابت نوع 1 خودایمنی کمک می کنند، را بررسی کردند.

در میان 1019 مدالیست آزمایش شده، حدود 8٪  افراد حامل جهش های دیابت منوژنیک بودند که ممکن است علت بروز بیماری آنها باشد. در داخل این گروه، کمی کمتر از 50 درصد افراد، تغییرات ژنتیکی مورد نیاز برای ایجاد دیابت نوع 1 را نداشتند، که این امر نشان می دهد که آنها ممکن است نه فقط به انسولین بلکه به داروهای خوراکی واکنش خوبی نشان دهند. دکتر کینگ می گوید: در بقیه ی گروه، هر دو نوع تغییرات ژنتیکی مشاهده شد، بهمین دلیل ما واقعا نمی دانیم که کدام یک از این تغییرات ژنتیکی باعث ایجاد دیابت در آنها شده است.

محققان جاسلین انتظار دارند که ظرف چند ماه آینده، یک کارآزمایی بالینی را راه اندازی کنند تا تاثیر داروهای خوراکی دیابت را بر کنترل موثر بیماری در مدالیست های دارای ژن های دیابت منوژنیک جهش یافته ، بررسی کنند. دکترYuمی گوید: این اولین مطالعه ی بالینی خواهد بود که به بررسی مصرف داروهای خوراکی در یک جمعیت مسن با دیابت مونوژنیک می پردازد. اگر نتایج مثبت باشد، ممکن است تغییراتی در مراقبت از دهها هزار نفر که بیماری دیابت آنها دیابت نوع 1 تشخیص داده شده است، رخ دهد.

علاوه بر تجزیه و تحلیل ژنتیکی، محققان جاسلین در مورد حضور و رفتار سلول های بتا درمدالیستهای زنده و در پانکراس های اهدا شده توسط بسیاری از مدالیستها پس از مرگ، به اکتشافات جدیدی دست یافتند.

دانشمندان طی دهه ها معتقد بودند که تمام سلول های بتا در پانکراس افراد مبتلا به دیابت نوع 1 نابود می شوند. با این حال، مطالعات قبلی مدالیستها و گروه های دیگری از بازماندگان مسن ثابت کرد که تعداد کمی از سلول های بتا هنوز در همه افراد مبتلا به دیابت نوع 1 زنده باقی می مانند. در مطالعه ی حاضر، پرفسورBonner-Weir ، محقق ارشد در بخش پیوند سلولهای جزایر و زیست شناسی سلولی در جاسلین و همکارانش، این یافته ها را در تمام 68 لوزالمعده ی اهدا شده تایید کردند.

علاوه بر این، تیم جاسلین، اکتشافاتی را با آزمایش بر روی مدالیست های زنده گزارش نمود که در آن این داوطلبان تزریقاتی را دریافت کرده بودند که توانسته بود تولید انسولین را در بدن آنها تحریک کند. دکتر  Bonner-Weir  نشان داد که نتایج این آزمایشات با تجزیه و تحلیل سلول های بتا در پانکراس های اهدا شده پس از مرگ، همخوانی دارد.

علاوه بر این، بررسی پاسخ مدالیست ها به آزمایش تحریک تولید انسولین، یک نتیجه ی غیر منتظره نیز داشت. به طور معمول، سطح پایین تولید انسولین با افزایش سن در این جمعیت بیشتر کاهش می یابد. با این حال، در چند نفر از مدالیست ها، نشانه هایی از افزایش تولید انسولین زمانی که یک آزمایش تحریک را چند سال بعد تکرار نموده بودند، مشاهده شد. دکتر کینگ می گوید: خاموش شدن و شروع مجددا عملکرد سلول های بتا، به وضوح نشان می دهد که در آزمایشات بالینی که برای یافتن روش هایی برای احیای سلول های بتا انجام می شود باید یک گروه کنترل از شرکت کنندگان در نظر گرفته شود.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2019-07-genetic-young-people-diabetes.html